| 标题 | 执业医师儿科考点:小儿苯丙酮尿症的常见诊断 |
| 内容 | 小儿苯丙酮尿症的常见诊断： 1)新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl)，应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl)以上。 2)尿三氯化铁试验 ：非新生儿筛查。 3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。 4)尿蝶呤分析。 |
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