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实验畸形学实验室是教育部重点实验室。实验室是一个涵盖遗传学、人体解剖与组织胚胎学、发育生物学、病原生物学和免疫学多学科交叉的实验室，其中人体解剖与组织胚胎学为国家重点学科。实验室设有长江学者和泰山学者岗位，并有985学科带头人，教育部跨世纪人才多名，形成了以杰出学者为主要学术带头人，以优秀中青年教师骨干为主体的高水平创新学术团队。
实验室现有固定人员30余人，博士生导师23人。实验室与美国、瑞典及香港等大学建立了长期和良好的交流合作关系，与国外知名大学联合培养博士和硕士研究生百余人。
实验室目前具有发育异常和恶性增生（肿瘤）的分子机制、遗传病致病基因分离鉴定和功能研究、模式生物早期发育机制研究三个稳定的研究方向。紧紧围绕引起发育异常相关疾病的病因和发病机制开展基础和应用基础研究。在病因研究方面，从遗传和环境及其相互作用方面寻找导致发育异常相关疾病的环境致畸（病）因子和相关基因；在发生机制方面，采用发育生物学、遗传学等手段，从分子、细胞和整体三个水平研究发育异常相关疾病的发生机制，探索预防这类疾病发生的有效途径。
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